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Genética Médica - Perguntas respondidas

Olá, tudo bem? Sou enfermeira de UBS, estou com duas mulheres de 19 e 21 anos, ambas com 2 fetos com malformação. Sou da Bahia, consigo consulta para elas pelo SUS?
  • Fetos com malformação pode ser genético.

     

    Fabrício Maciel Soares - Médico Geneticista.

    teleconsulta: 61-998570759

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    Dr. Fabrício Maciel
    Dr. Fabrício Maciel
    Genética Médica
    Brasília / DF
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Eu tenho histórico de câncer na família (materno e paterno) e apresento vários problemas de saúde inclusive nódulos benignos nas mamas (bilateral), na tireoide, já tirei o útero devido a miomas. Será que tenho que consultar um geneticista?
  • O seu histórico chama bastante atenção, sim. Quando existem casos de câncer em diferentes ramos da família (materno e paterno) e múltiplos problemas de saúde pessoais como nódulos nas mamas e na tireoide, além da necessidade de cirurgia por miomas é importante avaliar se existe uma predisposição genética por trás.

    O médico geneticista pode investigar se esses achados fazem parte de uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer ou de outras condições genéticas. Durante a consulta, fazemos uma análise detalhada da sua história clínica e familiar, construímos um heredograma (espécie de "árvore genealógica médica") e, se indicado, solicitamos exames genéticos para esclarecer riscos e orientar medidas de prevenção e acompanhamento personalizados.

    Procure essa avaliação o quanto antes: quanto mais cedo entendemos o risco, maiores as chances de atuar na prevenção e no diagnóstico precoce tanto para você quanto para seus familiares.

    Se desejar, atendo em consultório e ficarei à disposição para te orientar de forma individualizada.

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    Drª. Raquel Germer
    Drª. Raquel Germer
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Onde posso realizar o teste genético para saber se tenho mutação nos genes BRCA 1 e 2?
  • Vários laboratórios realizam esse exame. Aconselho a fazer um exame mais amplo, e não apenas BRCA 1 e 2.

    Entre em contato para mais informações. Faço videochamadas para todo o Brasil.

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    Dr. Fabrício Maciel
    Dr. Fabrício Maciel
    Genética Médica
    Brasília / DF
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Olá, eu e minhas duas irmãs tivemos na gestação IIC - sendo que eu e a mais velha tivemos aborto espontâneo. Estou tentando engravidar novamente, seria bom passar por um especialista geneticista?
  • Perdas gestacionais de repetição pode ser genético.

     

    Fabrício Maciel Soares - Médico Geneticista.

    teleconsulta: 61-998570759

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    Dr. Fabrício Maciel
    Dr. Fabrício Maciel
    Genética Médica
    Brasília / DF
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Gostaria de saber sobre síndrome de kabuki, pq meu teste genético deu KMT2D.
  • A Síndrome de Kabuki causa deficiência intelectual grave.

    Se você conseguiu escrever esta pergunta, não deve ter Kabuki.

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    Dr. Fabrício Maciel
    Dr. Fabrício Maciel
    Genética Médica
    Brasília / DF
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.