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Genética Médica - Perguntas respondidas

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Já tive 3 abortos, isso tem a ver com problemas genéticos?
Família c histórico d retardo mental, muitas crianças diagnosticadas autistas, alguns são vesgos, possuem a cabeça chata, pés chatos, braços longos, outros tm rosto longo, testa alta, orelhas grandes, tbm braços longos, etc, pode ser alguma síndrome?

  • Você descreve vários dismorfismos que são sugestivos de síndromes! O retardo mental é genético.

     

    Fabrício Maciel Soares - Médico Geneticista.

    teleconsulta: 61-998570759

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    Dr. Fabrício Maciel
    Dr. Fabrício Maciel
    Genética Médica
    Brasília / DF
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Como saber se tenho algum problema neurológico genético? Eu acho que tenho. Na minha família, da parte do meu pai, alguns têm problema de cabeça e a minha irmã vem apresentando os mesmos sintomas que eu.

  • Importante avaliar sua história familiar detalhadamente, assim como ter o diagnóstico certeiro dos seus familiares.

     

    Fabrício Maciel Soares - Médico Geneticista.

    teleconsulta: 61-998570759

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    Dr. Fabrício Maciel
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    Genética Médica
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A criança já passou por vários médicos sem resultado, ela tem deformação frontal afundada descendo para o olho direito. Diante disso, passando para os neurologistas e atualmente passa por tratamento por uma reumatologia sem sucesso.

  • As malformações congênitas são relativamente comuns na população (3-5%). Se não há outros sintomas associados (atraso de desenvolvimento, epilepsia...), pode ser que seja uma malformação isolada. É preciso correlacionar essa malformação com outros dados clínicos.

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    Dr. Fabrício Maciel
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    Genética Médica
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Boa noite. Tive um filho que foi detectado com síndrome de ativação hemofagocítica. Qual exame preciso fazer para saber se eu e meu esposo podemos ter filhos sem a doença? Lembrando que já tenho 2 filhos de outro casamento.

  • Olá!

    Existem formas de síndromes genéticas de ativação hemofagocítica. O risco de acontecer novamente pode ser até de 25%. Procure um geneticista para mais informações.

    Estou à disposição para um teleatendimento/videochamada.

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    Dr. Fabrício Maciel
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