Olá, é fundamental realizar avaliação junto a um médico geneticista próximo de sua região com o objetivo de realizar uma investigação mais ampla e receber aconselhamento genético. É possível sim tratar-se de condição genética, no entanto, apenas uma avaliação mais ampla poderá definir os rumos da investigação e proporcionar aconselhamento adequado para esclarecer suas dúvidas. Lembre-se de levar em consulta todos os registros de exames, registros médicos e ecografias que você tenha.

Sim... O médico geneticista poderá avaliar esta condição através do exame físico e de exames complementares (radiografias e testes genéticos).

Este quadro pode não ter nada relacionado à genética médica.

Deve ser avaliada por um geneticista clinico, para melhor entender o caso.

A Síndrome de Angelman ainda não tem tratamento específico efetivo. O tratamento ofertado é baseado no intuito de melhorar as condições de vida do paciente. Realizando consultas em diversas especialidades em que forem necessárias para o paciente e um grande pilar no tratamento é garantir acesso às terapias auxiliares (terapia ocupacional, psicologia, mediadora em sala de aula, psicopedagoga e se necessário fonoaudiologia e fisioterapia).

A síndrome de Patau ocorre casualmente na maioria das vezes. A possibilidade de ocorrer de novo ou não deve ser avaliada por médico geneticista.
Helena PIMENTEL
Crm/Ba 8930