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Genética Médica - Perguntas respondidas

Olá, sou casada com meu primo de primeiro grau, tive duas filhas com hernia diafragmática, a segunda tinha lábio leporino também e vieram a falecer horas depois de nascer. Existe tratamento para tentarmos um terceiro filho sem problema?
  • Olá, é fundamental realizar avaliação junto a um médico geneticista próximo de sua região com o objetivo de realizar uma investigação mais ampla e receber aconselhamento genético. É possível sim tratar-se de condição genética, no entanto, apenas uma avaliação mais ampla poderá definir os rumos da investigação e proporcionar aconselhamento adequado para esclarecer suas dúvidas. Lembre-se de levar em consulta todos os registros de exames, registros médicos e ecografias que você tenha.

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    • Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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MINHA FILHA É AUTISTA, ME DISSERAM QUE UM MAPEAMENTO GENÉTICO PODERIA AUXILIAR NO TRATAMENTO DELA... CONSIGO REALIZAR ESSE EXAME? SABERIAM ME DIZER SE A UNIMED COBRE ESSE EXAME?
  • Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de transtorno do espectro autista é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta, muitas delas cobertas pelo plano de saúde quando indicadas pelo médico(a) geneticista.

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    • Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    1
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Bom dia. Sou casada com um primo de primeiro grau. Ao consultar com minha ginecologista, perguntei sobre riscos na gravidez e possíveis exames e tratamentos. Ela só respondeu que se existe ela desconhece. Na minha cidade não tem geneticista.O q faço?
  • Prezada,

    qual a sua cidade? O ideal seria se consultar com um geneticista para conhecer seu histórico familiar e realizar aconselhamento genético.

    Att.

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    • Drª. Maria Lucia Castro
    1
    Drª. Raquel Germer
    Drª. Raquel Germer
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Retirei um meningioma grau I e já tenho outro crescendo. No mapeamento de genes consigo descobrir a causa?
  • Existe sim a possibilidade.

    O meningioma é um tipo de tumor (a grande maioria benigno; mas em raros casos pode haver malignidade).

    Nos casos de serem associados à malignidade: O câncer tem origem multifatorial. E nesse caso existem fatores externos (por exemplo, exposição à radiação ionizante) e/ou fatores genéticos atrelados (como a Neurofibromatose).
    No caso, as síndromes de predisposição hereditárias correspondem a aproximadamente 10%. Logo, seria correto buscar aconselhamento genético e o geneticista avaliará os riscos e prescreverá, se desconfiar, o exame molecular mais adequado ao seu caso.

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    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Genética Médica
    São José dos Campos / SP
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Meu pai e minha mãe são irmãos. Gostaria de saber, já que desejo muito ter um filho, se isso interfere na questão da minha fertilidade ou se acarretará algum problema na criança.
  • Melhor realizar um aconselhamento genético com médico geneticista. Abraço.

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    • Drª. Raquel Germer
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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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  • Sugiro que procure médico geneticista para aconselhamento genético.

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    Drª. Betânia Machado Loures
    Drª. Betânia Machado Loures
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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