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Genética Médica - Perguntas respondidas

Tive um filho natimorto com síndrome de Edwards comprovado. Consigo descobrir a causa? E minha próxima gestação, corro risco?
  • Olá.
    A causa da síndrome de Edwards é a presença de uma cópia extra do cromossomo 18.
    A maioria dos casos da trissomia do cromossomo 18 se deve a uma falha "de novo" (não herdada) na separação dos cromossomos durante a formação dos gametas (óvulo ou espermatozoide). Ou seja, uma alteração que não é herdada dos pais.
    Mas em raros casos há possibilidade de ser herdada (caso um dos pais seja portador de uma alteração cromossômica balanceada), sendo necessário que todo paciente realize o cariótipo para se obter a devida orientação no aconselhamento genético.
    O risco de recorrência (novos casos) nestas duas situações é muito diferente, por isso o aconselhamento genético é tão importante.
    É fundamental o casal procurar um/a médico geneticista, levando em consulta o resultado do cariótipo do bebê, que vai ajudar a diferenciar estas duas possibilidades.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Tenho uma filha com autismo leve, quero saber quais exames devo fazer para saber se tenho algum gene autista.
  • O autismo é uma condição que pode ter causas diferentes e tem uma variação muito grande. Não existe nenhum gene especifico. Não recomendo nenhum exame genético especifico. Às vezes, a avaliação genética com médico especialista pode identificar alguma doença associada.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Tive um aborto com 13 semanas, a causa foi "cromossomopatia". Isto seria um erro na divisão dos cromossomos?
  • Exato. Na maioria das vezes, é erro na divisão na meiose, mas tem que ver o exame para avaliar.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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