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Genética Médica - Perguntas respondidas

Meu pai teve câncer de pulmão que possivelmente se deu inicialmente ao machucar um pequeno caroço que tinha na mama. Qual a possibilidade de ser algo genético/hereditário e herdarmos este risco?
  • Olá, para definir o risco de ser algo hereditário é importante realizar consulta e aconselhamento com um médico geneticista, que avaliará questões como a história familiar (através da construção de um heredograma), hábitos de vida e saúde (como, por exemplo, tabagismo), idade de apresentação do câncer e história de outros tipos de tumores, para só então, com estas informações, avaliar o risco de tratar-se de causas genéticas.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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  • Será necessário uma avaliação do caso para responder a estas questões.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Preciso procurar um geneticista para investigar um caso de Síndrome de Linch?
  • Sim, se a suspeita de Síndrome de Lynch for em ti ou em um parente de primeiro grau, está indicada a consulta com um médico geneticista.
    Atualmente, o exame genético tem cobertura obrigatória pelos convênios quando há uma suspeita deste diagnóstico.

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    Dr. Emerson de Santana Santos
    Dr. Emerson de Santana Santos
    Genética Médica
    Aracaju / SE
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Aos 22 anos tive um filho de 35 semanas com hidrocefalia malformação de membros inferior e superior e órgãos internos inchados. Não tive doença infecciosa na gravidez. Gostaria de saber se isso se encaixa em alguma síndrome genética ou malformação.
  • Bom dia. Pelo quadro clínico descrito o ideal seria se consultar com um geneticista para fazer uma história clínica detalhada, conhecer seu histórico familiar e realizar aconselhamento genético adequado. Abraços.

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    • Drª. Raquel Germer
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    Drª. Maria Lucia Castro
    Drª. Maria Lucia Castro
    Genética Médica
    Campo Grande / MS
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Tenho um filho de 12 anos, que foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne. Qual exame faço pra saber se em futura gravidez os bebês nascerão com a mesma doença?
  • Olá,

    A distrofia muscular de Duchene (DMD) é uma doença genética que tem herança ligada ao cromossomo X. Em cerca de 2/3 (66%) dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença é herdada da mãe do paciente.

    Mulheres portadoras de mutação no gene DMD têm, em cada gestação, 50% de chance de transmitir esta alteração a sua prole (filhos), o que significa que podem ter tanto um menino afetado, com DMD (25%), como uma menina portadora (25%).

    Para uma resposta exata para sua pergunta, é fundamental saber se seu filho realizou exame genético para DMD e qual foi o tipo de alteração genética identificada, pois esta distrofia pode ser causada por diferentes tipos de mutações, e o melhor exame para cada tipo de mutação pode variar.

    Por isso, é fundamental procurar um médico geneticista mais perto de sua região, levar todos os exames - genéticos e não-genéticos - que seu filho já realizou e realizar o Aconselhamento Genético individualizado com este profissional, que vai indicar o melhor exame para seu caso.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Retirei um meningioma grau I e já tenho outro crescendo. No mapeamento de genes consigo descobrir a causa?
  • Existe sim a possibilidade.

    O meningioma é um tipo de tumor (a grande maioria benigno; mas em raros casos pode haver malignidade).

    Nos casos de serem associados à malignidade: O câncer tem origem multifatorial. E nesse caso existem fatores externos (por exemplo, exposição à radiação ionizante) e/ou fatores genéticos atrelados (como a Neurofibromatose).
    No caso, as síndromes de predisposição hereditárias correspondem a aproximadamente 10%. Logo, seria correto buscar aconselhamento genético e o geneticista avaliará os riscos e prescreverá, se desconfiar, o exame molecular mais adequado ao seu caso.

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    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Genética Médica
    São José dos Campos / SP
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.