Genética Médica - Perguntas respondidas
OS MEUS FILHOS FORAM DIAGNOSTICADOS COM O ESPECTRO DE AUTISMO. O NEUROLOGISTA INDICOU QUE ELES FOSSEM AVALIADOS POR UM GENETICISTA. O QUE EU DEVO FAZER PARA QUE ELES PASSEM POR ESSE PROCESSO DE AVALIAÇÃO?
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Procurar um especialista nesta área. Geralmente tem nas capitais. Abraço.
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Sou casada com meu primo de 2º grau, fizemos o exame cariótipo de banda G. Temos que fazer mais exames para tentarmos a primeira gravidez "sem medo"?
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Neste caso é sempre necessário uma consulta genética. Quem solicitou cariótipo? Nenhuma gestação é risco 0. Nem risco 100. Precisa avaliar a história familiar e realizar o aconselhamento genético.
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Fiz seq. completo BRCA1 e 2, detectada variante c.4900A>G; p.Ser1634Gly no BRCA1 "Variante de signif. incerto", possível deletéria. Tbém variante c.5182_5183insA; p.Asp1728fs no BRCA2-"Variante signif. desconhecido". Devo me preocupar?O q devo fazer?
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Quem solicitou esta avaliação? Deve retornar para avaliar o resultado. Abraço
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Meu filho foi diagnosticado com neurofibromatose, mas só tem as manchas café com leite, já é diagnosticado com autismo infantil. É possível confirmar ou não a neurofibromatose com um exame genético? Já que na família não existe outros casos.
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O ideal é que o seu filho seja avaliado por um médico geneticista que, após avaliação clínica, solicitará o exame genético mais apropriado para que seja possível confirmar o diagnóstico.
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Olá, boa tarde!
A seguinte alteração: 46,XY,21ps+, no exame CARIÓTIPO DE SANGUE PERIFÉRICO COM BANDEAMENTO.
Para uma gestação pode implicar em algo?
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No laudo deverá ter uma observação se isto é uma alteração ou algo normal na população. O melhor é fazer uma consulta genética médica.
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