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Genética Médica - Perguntas respondidas

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Olá, tudo bem? Sou enfermeira de UBS, estou com duas mulheres de 19 e 21 anos, ambas com 2 fetos com malformação. Sou da Bahia, consigo consulta para elas pelo SUS?

  • Fetos com malformação pode ser genético.

     

    Fabrício Maciel Soares - Médico Geneticista.

    teleconsulta: 61-998570759

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    Dr. Fabrício Maciel
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Olá, eu e minhas duas irmãs tivemos na gestação IIC - sendo que eu e a mais velha tivemos aborto espontâneo. Estou tentando engravidar novamente, seria bom passar por um especialista geneticista?

  • Perdas gestacionais de repetição pode ser genético.

     

    Fabrício Maciel Soares - Médico Geneticista.

    teleconsulta: 61-998570759

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    Dr. Fabrício Maciel
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Gostaria de saber sobre síndrome de kabuki, pq meu teste genético deu KMT2D.

  • A Síndrome de Kabuki causa deficiência intelectual grave.

    Se você conseguiu escrever esta pergunta, não deve ter Kabuki.

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    Dr. Fabrício Maciel
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Minha filha tem a síndrome de miller dieker, não sei o que fazer. Vários espasmos e não consigo encontrar uma solução para o caso dela. Não posso pagar, como consigo alguém que nos ajude? Por favor, estou na corrida contra o tempo.

  • Me solidarizo com sua família!

    A Síndrome de Miller-Dieker causa lisencefalia e pode causar crises de difícil controle. O neurologista pode ajudar com as medicações.

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    Dr. Fabrício Maciel
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Minha filha fez teste do pezinho com 5 dias e depois de uma semana ligaram dizendo que veio alterado para galactosemia. Pediram novo teste, fizemos e estamos aguardando resultado. Ela está indo para 4 semanas e passa bem, mama, dorme, cor normal.

  • A Galactosemia é um Erro Inato do Metabolismo muito grave. Se confirmado, ela deverá iniciar uma dieta restrita em galactose.

    Muitas vezes, o teste do pezinho pode dar falsos positivos. Um teste alterado não significa que ela está doente.

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    Dr. Fabrício Maciel
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