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Genética Médica - Perguntas respondidas

Em minha primeira gestação, minha filha foi diagnosticada com Síndrome de Patau e com 34 semanas ela já não apresentava batimentos cardíacos intrauterinos. Não temos histórico familiar de malformação. É possível acontecer novamente em outra gravidez?
  • A síndrome de Patau ocorre casualmente na maioria das vezes. A possibilidade de ocorrer de novo ou não deve ser avaliada por médico geneticista.
    Helena PIMENTEL
    Crm/Ba 8930

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Aos 22 anos tive um filho de 35 semanas com hidrocefalia malformação de membros inferior e superior e órgãos internos inchados. Não tive doença infecciosa na gravidez. Gostaria de saber se isso se encaixa em alguma síndrome genética ou malformação.
  • Bom dia. Pelo quadro clínico descrito o ideal seria se consultar com um geneticista para fazer uma história clínica detalhada, conhecer seu histórico familiar e realizar aconselhamento genético adequado. Abraços.

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    • Drª. Raquel Germer
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    Drª. Maria Lucia Castro
    Drª. Maria Lucia Castro
    Genética Médica
    Campo Grande / MS
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Meu filho tem ginecomastia, hipospádia e hidrocele. O médico sugeriu que levasse a um geneticista pois pode se tratar de uma síndrome rara.
  • Boa noite. Qual é sua cidade? Procure o Geneticista mais perto da sua cidade e leve seu filho para uma avaliação. Precisa sim ser avaliado.

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    Drª. Maria Lucia Castro
    Drª. Maria Lucia Castro
    Genética Médica
    Campo Grande / MS
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  • É a melhor atitude sim.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Como trata síndrome de Angelman?
  • A Síndrome de Angelman ainda não tem tratamento específico efetivo. O tratamento ofertado é baseado no intuito de melhorar as condições de vida do paciente. Realizando consultas em diversas especialidades em que forem necessárias para o paciente e um grande pilar no tratamento é garantir acesso às terapias auxiliares (terapia ocupacional, psicologia, mediadora em sala de aula, psicopedagoga e se necessário fonoaudiologia e fisioterapia).

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    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Genética Médica
    São José dos Campos / SP
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Já sofri abortos espontâneos. Seria indicado fazer um mapeamento genético com meu esposo? Desde já agradeço e aguardo.
  • Sugiro que procure um médico geneticista. Em muitos casos, é necessária a investigação etiológica.

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    • Drª. Raquel Germer
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    Drª. Betânia Machado Loures
    Drª. Betânia Machado Loures
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.