Prezada,

o ideal é se consultar com um médico geneticista para aconselhamento genético!

Att,

Esta alteração pode não ter nome de síndrome. Você ja foi ao geneticista?

Bom dia.
Para atendimentos com Geneticista
Existem 3 vias :
- Pelo SUS marcar no posto de saúde com a guia do SUS " consulta com Geneticista" para a Triagem de Genética no Hospital da Clinicas
- Por convênios
- Atendimento Particular
Espero ter ajudado
Abraços

Em Salvador tem no hospital Roberto Santos e no Hospital das Clínicas. Vá no Roberto Santos para marcar pessoalmente. Abraço.

A deficiência intelectual afeta até 3% da população mundial. Os fatores genéticos desempenham um papel fundamental na deficiência intelectual e, sempre que, além da deficiência intelectual, tivermos outros fatores associados, como epilepsia, malformações ou outros, as causas genéticas devem sim ser investigadas.

No caso, como se trata de uma associação de atresia esofágica (uma malformação congênita) com deficiência intelectual, a avaliação genética com revisão detalhada do histórico e exame físico completo por um médico geneticista será fundamental para esclarecer a causa para o quadro.

Olá!

Existem formas de síndromes genéticas de ativação hemofagocítica. O risco de acontecer novamente pode ser até de 25%. Procure um geneticista para mais informações.

Estou à disposição para um teleatendimento/videochamada.