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Genética Médica - Perguntas respondidas

Meu filho confirmou a biotinidase parcial. Porém, preciso realizar uma pesquisa molecular para mutações no gene da biotinidase (BTD Gene), onde consigo realizar esse exame?
  • Pode ser feito em laboratórios especializados em genética, mas não está acessível pelo SUS.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Meu irmão tem acondroplasia, é o único caso da família. Tenho seis irmãos, além dele, e todos sem acondroplasia. Minha mulher está esperando nossa primeira filha. Existe possibilidade de ela nascer com acondroplasia? Qual a probabilidade?
  • Prezado,

     

    o ideal seria se consultar com um médico geneticista para realização de exames ao longo da gestação e aconselhamento genético!

    Att

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    Drª. Raquel Germer
    Drª. Raquel Germer
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Tenho 40 anos e meu marido 38 anos. Queremos ter um filho. Qual o risco de termos uma criança com necessidades especiais?
  • Prezada,

     

    o ideal é se consultar com um médico geneticista para aconselhamento genético!

     

    Att,

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    Drª. Raquel Germer
    Drª. Raquel Germer
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Tem alguma informação sobre como conseguir um geneticista, já que pelos postos de regulação não estou conseguindo a consulta e é muito cara?
  • Bom dia.
    Para atendimentos com Geneticista
    Existem 3 vias :
    - Pelo SUS marcar no posto de saúde com a guia do SUS " consulta com Geneticista" para a Triagem de Genética no Hospital da Clinicas
    - Por convênios
    - Atendimento Particular
    Espero ter ajudado
    Abraços

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    Drª. Maria Lucia Castro
    Drª. Maria Lucia Castro
    Genética Médica
    Campo Grande / MS
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  • Em Salvador tem no hospital Roberto Santos e no Hospital das Clínicas. Vá no Roberto Santos para marcar pessoalmente. Abraço.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Onde posso realizar o teste genético para saber se tenho mutação nos genes BRCA 1 e 2?
  • Vários laboratórios realizam esse exame. Aconselho a fazer um exame mais amplo, e não apenas BRCA 1 e 2.

    Entre em contato para mais informações. Faço videochamadas para todo o Brasil.

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    Dr. Fabrício Maciel
    Dr. Fabrício Maciel
    Genética Médica
    Brasília / DF
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.