O autismo e apraxia não são necessariamente de origem genética. Na grande maioria das vezes, não é genético. Melhor é marcar uma consulta para ele ser avaliado. Geralmente, não há exame genético a ser feito.

Esta alteração pode não ter nome de síndrome. Você ja foi ao geneticista?

A deficiência intelectual afeta até 3% da população mundial. Os fatores genéticos desempenham um papel fundamental na deficiência intelectual e, sempre que, além da deficiência intelectual, tivermos outros fatores associados, como epilepsia, malformações ou outros, as causas genéticas devem sim ser investigadas.

No caso, como se trata de uma associação de atresia esofágica (uma malformação congênita) com deficiência intelectual, a avaliação genética com revisão detalhada do histórico e exame físico completo por um médico geneticista será fundamental para esclarecer a causa para o quadro.

Este exame serve para avaliar quadro de deficiência mental ou distúrbio de comportamento, principalmente em meninos. O neurologista pode solicitar, mas às vezes o geneticista é necessário para explicar o resultado.

2) Neste caso sua filha que teve atresia de esôfago teria que ter passado por uma investigação genética e prosseguir com alguns exames. Após encontrar nela alguma mutação genética, os pais devem fazer a pesquisa da mutação específica para avaliar se foi herdada de um dos genitores ou foi uma mutação nova. Através do tipo de herança da mutação consegue-se estimar o risco aproximado para a prole futura.

Porém, havendo o caso falecido, pode ser feito a análise genética mais generalizada, através de outros exames genéticos e estimar o risco.