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Genética Médica - Perguntas respondidas

Fui diagnosticada com síndrome de Turner de mosaico, mas sem nenhuma característica. Tenho um filho normal. Será que posso engravidar e ter filho normal?
  • Poder ter filhos normais você pode e já teve um, inclusive. O que existe é a probabilidade de ter filha com síndrome de Turner. Você deve procurar um geneticista clínico.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Olá, minha filha tem prega simiesca em uma das mãos, mas na outra não. O vão entre o nariz e os olhos está um pouco espaçado mas nada muito aparente, e parece que a moleira já está fechando. O que pode ser? Obrigada.
  • Os sinais que você descreve não parecem indicar nada de anormal, mas só poderia dizer avaliando cuidadosamente. Recomendo levar no pediatra que avalia, além destas pequenas características, o desenvolvimento da criança.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Tenho uma neta com uma doença rara. Quem pode me ajudar em relação a alterações genéticas muito específicas? Ela tem uma mutação!
  • Bom dia, um/a médico geneticista é o profissional ideal para esclarecer suas dúvidas em consulta. É a especialidade que atua na avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de pacientes e familiares com diferentes tipos de doenças e condições de saúde de causa genética. Agende uma avaliação com o profissional mais perto de sua região, agregue todos os exames e avaliações já realizados e leve junto na consulta.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Existe alguma doença, síndrome, que faça o cérebro diminuir? Murchar? Preciso muito falar com um geneticista.
  • Em Porto Alegre tem genética no hospital de clínicas e na prefeitura no Getúlio Vargas e tem também privado.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Posso tentar outra gravidez mesmo tendo um filho com síndrome de West? Qual a probabilidade de vir uma criança normal? Eu e meu esposo não temos grau de parentesco. Tinha um tio irmão da minha mãe com epilepsia.
  • A síndrome de West não é necessariamente genética. O neuro pode encaminhar para avaliação com geneticista médico.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.