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Genética Médica - Perguntas respondidas

Sou casada com meu primo de primeiro grau, tenho 38 anos e ele 26. Eu tenho dois filhos e ele não tem e agora queremos o nosso filho, mas tenho medo, pois já tenho um filho autista. Tem risco? Tem alguma prevenção? Injeção? Sei lá...
  • O autismo não é uma desordem genética, nem tem nada a ver com a consanguinidade.
    Vocês devem procurar um médico geneticista para aconselhamento genético.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Meu filho deu alterações na carnitina e no cariótipo, qual seria o primeiro passo para sanar ou atenuar o problema?
Fiz o exame BRCA1 e BRCA2, o primeiro deu negativo e o segundo indeterminado. A mastologista de minha filha que tem 27 anos e vários nódulos de mama, acha que devo repetir o exame. Gostaria da opinião de outro médico visto tratar-se de um exame caro.
  • Olá. A investigação do câncer genético (hereditário) é complexa, sobretudo tendo em vista que existem vários genes que podem estar relacionados ao risco aumentado para o câncer. Recomendo uma avaliação com um médico Geneticista para análise dos seus exames e uma melhor orientação.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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Minha avó faleceu de Câncer no Ovário. Ela teve metástases no útero e peritônio. Estou muito preocupado se isso pode influenciar na minha mãe e em mim. Seria aconselhável fazer um exame genético?
  • Olá. Existe um percentual de pacientes com câncer (em torno de 5 a 10%) que podem ter alguma alteração genética hereditária que aumenta o risco para câncer. Para um adequada orientação, recomendo a avaliação do histórico familiar por um médico Geneticista.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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Sou casada com primo de primeiro grau e pretendemos ter filhos, qual exame devemos fazer para descartar a possibilidade da compatibilidade de Genes?
  • O ideal seria passar por uma consulta com um médico geneticista da sua região para aconselhamento genético.
    As orientações podem ser genéricas ou específicas a determinado problema ou risco baseado na história familiar do casal. Existe um tipo de check up Genético pré-concepcional para casais consanguíneos em que são mapeados os principais genes que causam doenças recessivas (relacionadas a consanguinidade do casal)... é feito em laboratório da rede privada, sem cobertura de convênios e faz em Belo Horizonte/MG...

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    Dr. Emerson de Santana Santos
    Dr. Emerson de Santana Santos
    Genética Médica
    Aracaju / SE
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  • Primeiramente devem fazer um aconselhamento genético adequado. Consulta a qual vocês passarão por construção do heredograma (montar a estrutura familiar). Vendo quais condições são mais prevalentes na família. Vendo o grau de consanguinidade. Analisando tipos de heranças genéticas. Fazendo um exame físico detalhado. Anotando resultado de exames laboratoriais que já tiverem de antemão. Mediante a este contexto o médico geneticista saberá qual o exame adequado a prescrever.

    Mas como ponto de partida pode prescrever o cariótipo. Dependendo da situação exposta possa ser que haja necessidade de prosseguir na investigação, realizando outros exames moleculares genéticos.

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    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Genética Médica
    São José dos Campos / SP
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.