Não existe tratamento para evitar a repetição da doença de Pompe. O casal precisa fazer aconselhamento genético.

Prezada,

gostaria de entender melhor sua dúvida. Seria com relação à fertilidade ou à probabilidade de recorrência dos casos?
Att

Olá! Sua filha foi encaminhada para qual especialista? Qual a região da residência?

Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de atraso global de desenvolvimento é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta. Como você terá que se deslocar para realizar essa avaliação, lembre-se de levar todos os exames que já tenha realizado.

Você precisa conhecer a composição genética do seu companheiro quanto ao tipo de hemoglobina. Sabendo isto você pode procurar um geneticista ou um hematologista.
Abraço, Helena.