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Genética Médica - Perguntas respondidas

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Minha filha fez teste do pezinho com 5 dias e depois de uma semana ligaram dizendo que veio alterado para galactosemia. Pediram novo teste, fizemos e estamos aguardando resultado. Ela está indo para 4 semanas e passa bem, mama, dorme, cor normal.

  • A Galactosemia é um Erro Inato do Metabolismo muito grave. Se confirmado, ela deverá iniciar uma dieta restrita em galactose.

    Muitas vezes, o teste do pezinho pode dar falsos positivos. Um teste alterado não significa que ela está doente.

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    Dr. Fabrício Maciel
    Dr. Fabrício Maciel
    Genética Médica
    Brasília / DF
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Gostaria de saber sobre síndrome de kabuki, pq meu teste genético deu KMT2D.

  • A Síndrome de Kabuki causa deficiência intelectual grave.

    Se você conseguiu escrever esta pergunta, não deve ter Kabuki.

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    Dr. Fabrício Maciel
    Dr. Fabrício Maciel
    Genética Médica
    Brasília / DF
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Olá, tudo bem? Sou enfermeira de UBS, estou com duas mulheres de 19 e 21 anos, ambas com 2 fetos com malformação. Sou da Bahia, consigo consulta para elas pelo SUS?

  • Fetos com malformação pode ser genético.

     

    Fabrício Maciel Soares - Médico Geneticista.

    teleconsulta: 61-998570759

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    Dr. Fabrício Maciel
    Dr. Fabrício Maciel
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Boa noite. Tive um filho que foi detectado com síndrome de ativação hemofagocítica. Qual exame preciso fazer para saber se eu e meu esposo podemos ter filhos sem a doença? Lembrando que já tenho 2 filhos de outro casamento.

  • Olá!

    Existem formas de síndromes genéticas de ativação hemofagocítica. O risco de acontecer novamente pode ser até de 25%. Procure um geneticista para mais informações.

    Estou à disposição para um teleatendimento/videochamada.

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    Dr. Fabrício Maciel
    Dr. Fabrício Maciel
    Genética Médica
    Brasília / DF
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Olá, eu e minhas duas irmãs tivemos na gestação IIC - sendo que eu e a mais velha tivemos aborto espontâneo. Estou tentando engravidar novamente, seria bom passar por um especialista geneticista?

  • Perdas gestacionais de repetição pode ser genético.

     

    Fabrício Maciel Soares - Médico Geneticista.

    teleconsulta: 61-998570759

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    Dr. Fabrício Maciel
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